Anemia falciforme: el efecto visible de una pequeña mutación en la Hemoglobina

Cuando decimos que las mutaciones en los genes provocan cambios en las proteínas que codifican puede parecernos a veces un acto de fe creer que esto es así realmente, dada la escala molecular de estos fenómenos. Sin embargo, la anemia falciforme es un ejemplo visible de cómo puede una mutación puntual, que causa el cambio de un único aminoácido por otro, afectar al funcionamiento de las células y, en consecuencia, de un organismo.

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La anemia falciforme es una hemoglobinopatía, es decir, una enfermedad que afecta a la hemoglobina y por ende, a los glóbulos rojos que son las células que la sintetizan para cumplir su función de transporte de oxígeno.

La hemoglobina está formada por dos cadenas polipeptídicas, A y B. Pues bien, la diferencia entre la hemoglobina normal y la falciforme radica en que en la hemoglobina falciforme el ácido glutámico que, en la hemoglobina normal, ocupa la sexta posición en la cadena B se ha sustituido por valina. 

Esta símple sustitución de un aminoácido por otro es la responsable de que las moléculas de hemoglobina no puedan realizar correctamente su función de transporte de oxígeno y también de la morfología falciforme (alargada) de los glóbulos rojo que causa además problemas circulatorios.

Dr Graham Beards http://goo.gl/uzwUEv